耳聋的基因检测
为什么要进行耳聋的基因检测？ 我国是听障人口最多的国家。每年约新生聋儿3万余名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，约60％的耳聋与遗传因素有关，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。但耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。 二、哪些人需要做耳聋的基因检测？ 以下人员应当进行耳聋的基因检测：1.夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。2.已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。3.耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。4.耳聋患者希望了解自己致聋病因的。5.正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。 三、耳聋基因检测对个人和社会有什么意义呢？ 聋病基因检测的意义非常明显：1.预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。2.指导患者及其亲属用药和生活注意事项。3.明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。.4.预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。5.对以生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。 四、家族里没有耳聋病人，孩子的耳聋可能是遗传的吗？ 也有可能。因为在遗传性耳聋中，75-80%是常染色体隐性遗传，即携带该耳聋基因的人可以不发病，如常见的致聋基因－GJB2基因突变，正常人群的携带率约为2-3%，导致大前庭导水管综合征的PDS突变基因在正常人群中的携带率大约2-3%，而携带线粒体基因A1555G突变的患者如果没有耳毒性药物接触史可能也不会表现为耳聋。 五、我是药物致聋的，也需要做基因检测吗？ 是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测，可以有效的预防他们及其后代的耳聋发生。 六、我是先天性耳聋患者，我可以和另一个聋人结婚吗？ 不同的耳聋患者可能携带不同的致聋基因。如果一个耳聋患者恰好和带有相同致聋基因的另一个聋人婚配，那么他们的后代将无一幸免获得两条致病的等位基因，发生耳聋的几率接近100%。如果两个聋人所携带的致聋基因并不相同，则根据不同的基因类型可以推算出后代患病的几率，并通过产前诊断避免聋儿的出生。 |
